Un bambino altrimenti sano nasce con un fallo che sembra piccolo per un pene ma grande per un clitoride. Le labbra sono parzialmente fuse in modo da assomigliare a uno scroto.
Una giovane ragazza si lamenta della dolenza addominale. Un esame per una sospetta ernia inguinale rileva invece un paio di testicoli ritenuti.
Un adolescente cresciuto come un maschio viene dal dottore sanguinante dal suo pene. Un’ecografia rivela che un utero precedentemente non rilevato ha perso il suo rivestimento attraverso l’uretra: sta vivendo il suo primo periodo.
Ogni anno, una parte della popolazione nasce con caratteristiche biologiche – cromosomi sessuali, gonadi, genitali, ormoni o una combinazione – che non si adattano alle definizioni dei libri di testo di maschio o femmina. La maggior parte delle differenze è presente alla nascita. Una minoranza è accompagnata da preoccupazioni mediche significative, persino pericolose per la vita. Altri rappresentano poco o nessun pericolo. In molti casi, i rischi fisici e psicologici sono incerti.
Dagli anni ’90, quando i gruppi di difesa dei pazienti hanno ottenuto una piattaforma nazionale, si è acceso il dibattito su quali differenze indicano patologia e quali rappresentano uno spettro di caratteristiche sessuali umane che meritano di essere accettate. Tali domande hanno alimentato il disaccordo sull’opportunità di riferirsi a caratteristiche sessuali atipiche come “disturbi dello sviluppo sessuale” o DSD, poiché sono stati classificati dalla professione medica dal 2006; come “differenze di” o sviluppo sessuale “diverso” per evitare il linguaggio patologico; come tratti intersex o variazioni nelle caratteristiche sessuali; o di abbandonare le categorie ombrello e utilizzare solo i nomi di condizioni specifiche.
Non è chiaro quanto siano comuni i DSD, in parte perché comprendono da quaranta a sessanta condizioni con un numero ancora maggiore di cause. Le stime di incidenza vanno da più di 1 su 100 a meno di 1 su 5.000 nascite, suggerendo una prevalenza tra 66.000 e 3,3 milioni di persone negli Stati Uniti.
Per fare un confronto, la sindrome di Down si verifica in 1 su 800 nati.
La relativa rarità dei casi, combinata con materiale anemico nei curricula delle scuole di medicina e significative lacune di ricerca, lascia molti medici, chirurghi, specialisti della salute mentale e altri che lottano per capire come prendersi cura al meglio di queste persone svantaggiate. Getta pressioni contrastanti da parte di gruppi professionali, di difesa dei pazienti e per i diritti umani, e le acque si fanno sempre più fangose.
Le domande cliniche e bioetiche abbondano. Qual è il modo migliore per lavorare con le famiglie per assegnare il sesso “giusto” quando i bambini nascono con diverse presentazioni genitali? Quando e come le équipe sanitarie dovrebbero consigliare di intervenire? In che modo i fornitori agiscono in modo responsabile senza una diagnosi definita o dati sui risultati a lungo termine? Come conciliare la sicurezza con l’autonomia del paziente? Come separare la necessità medica dalle pressioni sociali che richiedono che le persone si conformino a un sesso binario?
Può essere difficile persino parlarne.
“Penso che queste condizioni vengano stigmatizzate e compartimentate perché sono sessuali”, dice lo psichiatra Vernon Rosario, PhD ’93 MD ’95. “Ci sentiamo come se dovessimo nascondere i DSD ai pazienti, specialmente ai bambini.”
L’assistenza DSD è “complicata dal punto di vista medico, chirurgico, politico e in altri modi, e soprattutto di recente, è un’area che è stata sotto attacco”, afferma David Diamond, professore di chirurgia HMS, presidente dell’HMS Alan B. Retik e professore di pediatria Chirurgia presso il Boston Children’s Hospital e membro del Comitato consultivo etico dell’ospedale. “Non ci sono molti colleghi che hanno il coraggio di discuterne.”
“Molti medici hanno [chiuso] stretto i ranghi”, afferma Jameson Garland, alunno della Harvard Law School e ricercatore presso l’Università di Uppsala in Svezia, specializzato in diritti dei bambini in biomedicina. “Sono sottoposti a un controllo incredibile, un’incredibile pressione per non parlare e molti di loro lottano per avere un dialogo al di fuori della loro specialità e della professione medica in generale”.
I generalisti possono aspettarsi di incontrare una manciata di pazienti con DSD durante la loro carriera.
Ma evitare la conversazione fa un disservizio sia ai pazienti che ai professionisti, non ultimo perché i generalisti possono aspettarsi di incontrare una manciata di pazienti con DSD durante la loro carriera.
“Se pratichi abbastanza a lungo, sicuramente lo incontrerai”, afferma Vincent Smith, neonatologo e assistente professore di pediatria HMS presso Boston Children’s. “È utile pensarci e parlarne prima che diventi un problema direttamente correlato a te, quindi non devi affrontarlo al volo.”
Se qualcosa è chiaro, è che l’eterogeneità dei DSD riflette una diversità di identità e opinioni dei pazienti e impedisce il processo decisionale sanitario valido per tutti.
Parliamo di sesso
Lo sperma incontra l’uovo e i cromosomi si mescolano e si abbinano. La maggior parte degli embrioni eredita due cromosomi sessuali, XX o XY, che in genere portano a corpi classificati come femminili e maschili. Ma la storia non è sempre così semplice. Mutazioni genetiche o variazioni sui cromosomi sessuali o altrove possono creare discrepanze tra i cariotipi classici e le caratteristiche fisiche. I DSD possono anche sorgere se gli embrioni ereditano un numero insolito di cromosomi sessuali, come X o XXY, o sviluppano diversi cariotipi in cellule diverse, noto come mosaicismo genetico. Anche fattori non genetici contribuiscono.
I primi feti hanno una struttura chiamata cresta urogenitale che dà origine a gonadi, reni e ghiandole surrenali. Questa interconnessione spiega diversi DSD, incluso il motivo per cui i bambini con cambiamenti nel gene oncosoppressore di Wilms WT1 hanno un alto rischio di insufficienza renale e tumori durante l’infanzia insieme a gonadi sottosviluppate e variazioni genito-urinarie.
Raramente, le gonadi non riescono a svilupparsi del tutto, lasciando strisce non funzionali di tessuto fibroso ad alto rischio di cancro. Oppure, nella seconda causa più comune di presentazione genitale diversa, gli embrioni sviluppano una gonade matura, di solito un testicolo, e una gonade di serie. Nella DSD ovotesticolare, i neonati hanno un mix di tessuto gonadico.
In alcuni DSD, i dotti di Wolff, che di solito diventano vasi deferenti, epididimo e vescicole seminali nei maschi e scompaiono nelle femmine, o i dotti mulleriani, che di solito diventano le tube di Falloppio e l’utero nelle femmine e scompaiono nei maschi, non si sviluppano come previsto. I ragazzi con sindrome del dotto mulleriano persistente hanno problemi a produrre o rilevare l’ormone che normalmente sopprime la maturazione delle strutture associate alla donna. Nelle ragazze con sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, i dotti mulleriani non si formano affatto.
Molti DSD alterano lo sviluppo dei genitali esterni, che di solito si formano come clitoride e labbra se non esposti al testosterone dai testicoli.
Le persone con cromosomi XY i cui corpi non sono in grado di rilevare gli androgeni appaiono femmine alla nascita e durante la pubertà sviluppano il seno quando il testosterone viene convertito in estrogeni, ma non producono sperma, hanno un utero o sviluppano caratteristiche sessuali maschili secondarie.
Le carenze enzimatiche ereditarie possono interrompere la produzione di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali, nota come iperplasia surrenale congenita classica o grave (CAH). Le ghiandole producono androgeni in eccesso mentre cercano di compensare. Nei feti geneticamente femminili, questo bagno di androgeni virilizza i genitali, a volte nella misura in cui si presume che siano maschi alla nascita. In circa il 75% dei casi, anche le ghiandole surrenali non possono produrre ormoni che bilanciano il sale e l’acqua nei reni, che, se non trattati, possono causare complicazioni fatali nelle settimane successive alla nascita. Tutti i cinquanta stati esaminano i neonati per la CAH classica. Come l’insulina per il diabete di tipo 1, le persone con CAH hanno bisogno di integratori ormonali per tutta la vita. CAH è il DSD più comune per le persone con cromosomi XX.
Se un maschio genetico ha difficoltà a convertire il testosterone in diidrotestosterone, l’uretra, inizialmente situata tra lo scroto e l’ano, potrebbe non raggiungere la sua destinazione sulla punta del pene. La ricerca suggerisce che questa condizione, l’ipospadia, colpisce circa lo 0,4% dei bambini assegnati a maschi ed è in aumento, probabilmente a causa dell’esposizione chimica ambientale. Tale esposizione può anche innescare un aumento dell’incidenza di testicoli ritenuti. Meno comunemente, il fallimento della conversione del testosterone può portare a diverse presentazioni genitali nei bambini XY, che poi sviluppano caratteristiche sessuali secondarie maschili durante la pubertà quando gli androgeni aumentano.
Molte altre variazioni possono derivare dalle deviazioni dello sviluppo. Mentre gli effetti variano, è comune che le persone con DSD sperimentino infertilità o bassa fertilità e necessitino di una sostituzione ormonale per indurre la pubertà o eseguire altri processi biologici.
Il peso della ricerca
Per molti bambini che presentano genitali diversi, l’eziologia precisa rimane sconosciuta. Senza una diagnosi definitiva, i medici non possono fare affidamento su prove o esperienza per guidare la cura, afferma Rosario.
I ricercatori hanno portato alla luce dozzine di geni e ancora più varianti che contribuiscono ai DSD. Tuttavia, l’elenco in continua espansione spiega solo una frazione della diversità fisica. Le tecniche di sequenziamento attualmente possono rilevare una causa genetica dal 20 al 45% dei bambini intersex.
I genetisti stanno cercando di cambiare la situazione. A HMS e Boston Children’s, un team guidato da Joel Hirschhorn, MD ’95 PhD ’95 e Ingrid Holm sta conducendo il sequenziamento dell’intero esoma di neonati con DSD classici e neonati con una gamma più ampia di variazioni per illuminare la genetica del sesso sviluppo e valutare come i genitori rispondono ai risultati dei test.
“La persona che deve convivere con questo dovrebbe avere una voce quando è appropriato. Se c’è un’indicazione medica per non aspettare, ha la meglio su altre cose. Ma a parità di altre condizioni, è meglio che la persona contribuisca “.
I database internazionali e le reti di ricerca multi istituzionali stanno facendo un’altra ammaccatura nell’ignoto. Il Registro Internazionale DSD ospita i dati di circa 3.000 pazienti, di età compresa tra l’infanzia e 77 anni, in trentaquattro paesi. Il DSD Translational Research Network, finanziato dal National Institutes of Health, che copre dodici siti clinici statunitensi, sta esaminando le cause genetiche e la salute fisica e mentale dei partecipanti.
Centralizzando e standardizzando la raccolta dei dati, tali sforzi sono iniziati per identificare nuovi DSD e biomarcatori e monitorare i risultati a breve e lungo terminedei DSD e dei trattamenti, informazioni storicamente scarse, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi e l’assistenza. I risultati potrebbero anche chiarire la frequenza con cui alle persone con DSD viene assegnato un sesso alla nascita con cui in seguito non si identificano, un tasso che secondo gli studi è compreso tra il 5% e il 60%, a seconda della condizione.
Dichiarazioni di consenso di gruppi che includono medici, chirurghi, bioeticisti, avvocati e sostenitori dei pazienti hanno tentato di sintetizzare il corpo sottile ma crescente di ricerca sui DSD e facilitare l’accordo su come procedere. Il primo, noto come Chicago consensus, è stato pubblicato nel 2006 e ha avviato molti dei cambiamenti osservati nella cura dell’intersessualità, inclusa la coniazione di “disturbi dello sviluppo sessuale” e una raccomandazione che i pazienti fossero valutati da team multidisciplinari nei centri specializzati. Nel 2016, un aggiornamento DSD globale ha rivisto il rapporto di Chicago. Tuttavia, rimangono dei divari tra raccomandazioni e pratica.
I finanziamenti per la ricerca intersex sono in aumento, anche se la strada da percorrere è lunga. Nell’anno fiscale 2017, il NIH ha finanziato solo otto progetti relativi ai DSD, secondo un’analisi del portafoglio condotta dall’Ufficio di ricerca sulle minoranze sessuali e di genere degli istituti. È un boccone e la fame sta crescendo.
“Quando partecipo a riunioni di ricerca sulle minoranze sessuali e di genere, c’è un numero crescente di ricercatori interessati ad esplorare quest’area”, afferma Jennifer E. Potter, MD ’87, professore di medicina HMS presso il Beth Israel Deaconess Medical Center. “Quindi questo è davvero positivo.”
Non più semplicemente rosa o blu
Anche le pratiche mediche e chirurgiche si stanno evolvendo, sia nella tecnica che nella filosofia. Man mano che i tempi cambiano e i pazienti parlano chiaro, sempre più professionisti mettono in dubbio una tradizione nell’assistenza intersessuale che rafforza i binari di genere e le norme eterosessuali.
Per alcune persone con DSD, l’identità di genere si allinea con il sesso loro assegnato alla nascita; per alcuni no. Alcuni si identificano come maschio o femmina; altri no. Alcuni sono eterosessuali; alcuni non lo sono. Per molti, l’identità di genere e la sessualità sono complicate.
“Fondamentalmente abbiamo pensato allo sviluppo sessuale e all’identità di genere tutti sbagliati per molto tempo, e questo ha reso un disservizio a un’intera popolazione di persone che non soddisfano le nostre aspettative tradizionali”, dice Potter.
Un’altra tendenza tra la metà e la fine del secolo ora vista come un errore è stata la tendenza dei medici e dei genitori a nascondere le diagnosi di DSD.
Negli anni ’50 e ’60, una ricerca influente ma ora screditata sosteneva che avere genitali dall’aspetto “normale” e un chiaro genere di allevamento avrebbe portato a una “identità maschile o femminile stabile” e avrebbe impedito l’attrazione per lo stesso sesso. La ricerca ha intensificato le pratiche iniziate negli anni ’20 in cui i bambini con caratteristiche sessuali diverse o discordanti venivano alterati chirurgicamente per conformarsi a determinati standard maschili e femminili, ei genitori erano incoraggiati a rafforzare il genere assegnato. I chirurghi tendevano a dare la priorità alla fertilità per le donne assegnate e alla soddisfazione sessuale per quelle assegnate ai maschi. La vaginoplastica è stata raccomandata per i neonati assegnati alle donne non solo in modo che quelli con un utero potessero avere le mestruazioni durante la pubertà, ma anche supponendo che quelli con o senza utero avrebbero successivamente voluto accogliere il rapporto penieno.
Un’altra tendenza tra la metà e la fine del secolo ora vista come un errore è stata la tendenza dei medici e dei genitori a nascondere le diagnosi di DSD. I pazienti a volte non hanno scoperto di essere intersex fino all’età adulta. A molti bambini non è stato detto che si erano sottoposti a procedure o non è stato detto perché.
La documentazione del danno psicologico derivante dalla segretezza, i requisiti legali per il consenso informato e altre considerazioni pratiche – che i pazienti alla finecresceranno e vedranno le loro cartelle cliniche, che avranno bisogno di gestire eventuali problemi di salute correlati – hanno portato a una maggiore trasparenza e decisioni condivise -making tra medici e famiglie. L’American Psychological Association raccomanda di spiegare le diagnosi di DSD ai bambini “per tutta la vita in modo appropriato all’età”.
Insieme all’apertura è arrivata una crescente enfasi sul consenso e sull’autonomia del paziente. Molte delle persone intersex che hanno parlato pubblicamente delle loro esperienze esprimono rabbia e angoscia per non essere state coinvolte in decisioni importanti sui loro corpi, specialmente quando le procedure hanno portato alla sterilità o ai genitali alterati o “sbagliati”. Le emozioni sono aumentate ancora di più da quando la ricerca e le testimonianze dei pazienti hanno rivelato tassi più alti del previsto di complicanze chirurgiche come dolore, cicatrici, stenosi, scarsa sensibilità o godimento sessuale, ridotta funzione sessuale, incontinenza e altre disfunzioni.
Considerazioni
Passare a un modello basato sul consenso si traduce nel posticipare interventi non necessari dal punto di vista medico fino a quando i pazienti non saranno abbastanza grandi da poter intervenire. Una domanda chiave nell’assistenza intersessuale diventa allora cosa considerare non necessario.
A volte le distinzioni sono chiare, come con CAH che perde sale, mutazioni WT1 e altri gravi problemi che possono accompagnare diversi genitali, come un’uretra o un retto incompleti, difetti nel cuore o in altri organi, microcefalia, dita unite, epilessia o talassemia. Il più delle volte, tuttavia, la linea non è così nitida.
“Alcuni bambini nascono con significative malformazioni della linea mediana che richiedono un intervento chirurgico solo per sopravvivere”, dice lo psichiatra Rosario, che ha fatto parte di un team di assistenza multidisciplinare in una clinica DSD per bambini presso l’UCLA e vede i pazienti attraverso il Dipartimento di salute mentale della contea di Los Angeles. “Non credo che nemmeno gli attivisti intersex direbbero che non dovresti farlo. La sfida quindi è determinare cosa salva la vita rispetto a cosa è più cosmetico. Questa è un’area grigia. “
Sembrava chiaro che i chirurghi dovrebbero rimuovere le gonadi perché comportavano un alto rischio di diventare cancerose. Quindi i ricercatori hanno scoperto che la malignità non è così scontata. Poiché gli studi restringono la probabilità e la tempistica del cancro gonadico per i singoli DSD, le raccomandazioni si sono spostate verso la sorveglianza attiva o l’attesa vigile per estendere la fertilità e consentire l’induzione naturale della pubertà. La maggior parte delle persone con DSD può ora conservare in sicurezza gonadi ben sviluppate fino alla pubertà o più tardi, se lo desidera, consentendo loro di partecipare al processo decisionale su rischi e benefici. Per coloro che rimuovono le gonadi a causa del rischio di cancro o per evitare di iniziare la pubertà in un genere con cui non si identificano, i medici potrebbero essere in grado di offrire opzioni di conservazione della fertilità.
I medici stanno anche rivisitando le stime della probabilità che nascere con un’uscita condivisa per l’uretra e la vagina porti a ripetute infezioni del tratto urinario. Se il rischio si rivela inferiore a quanto si pensava in precedenza, i chirurghi potrebbero essere in grado di ritardare le procedure in questa regione fino a quando i pazienti non potranno dire la loro.
È stata una pratica normale correggere chirurgicamente l’ipospadia. Le parti interessate ora chiedono se lo scopo è quello di consentire all’urina e allo sperma di uscire dal pene in una posizione “normale”, deve essere fatto durante l’infanzia o può aspettare?
Ma l’occhio del ciclone ruota attorno a un intervento chirurgico destinato principalmente a rendere le strutture interne ed esterne più definitivamente maschili o femminili.
Una voce in capitolo
Gli argomenti a favore dell’esecuzione di operazioni non urgenti, le cosiddette operazioni di normalizzazione del genere nell’infanzia spaziano dalla chirurgia al sociale, incluso il fatto che i bambini non ricorderanno le procedure, la guarigione delle ferite è più veloce e il sanguinamento minore, i bambini non cresceranno “confusi “Sul loro sesso o genere, e i pazienti e le famiglie non saranno vittime di bullismo o stigmatizzati per essere diversi.
“Con alcuni di questi disturbi anatomici, è molto più facile tecnicamente eseguire una procedura chirurgica quando un bambino è piccolo”, afferma Diamond. “Di solito quando è più facile per il chirurgo è un recupero più facile per il paziente.”
Chi è a favore dell’attesa che i pazienti possano partecipare al processo decisionale sottolineano l’autonomia corporea e riproduttiva e il rischio di traumi fisici e psicologici. Le complicazioni chirurgiche potrebbero oscurare i benefici, sostengono. La costruzione o l’eliminazione dei genitali potrebbe non essere in linea con l’identità di genere ultima del bambino. Ai bambini viene negata l’opportunità di dire se i genitali atipici li infastidiscono o se stanno bene.
“A volte ci sbagliamo e la persona che deve convivere con questo dovrebbe avere una voce quando è appropriato”, afferma il neonatologo Smith. “Se c’è un’indicazione medica per non aspettare, ha la meglio su altre cose. Ma a parità di altre condizioni, è meglio che la persona contribuisca “.
Senza dati sui risultati a lungo termine, i rischi delle singole procedure non possono essere quantificati, né i vantaggi dell’attesa rispetto all’intervento anticipato. Inoltre, non è chiaro se i pazienti che sono diventati pubblici riflettano le esperienze della maggior parte delle persone intersex. I medici non sanno quanto del disagio riportato derivi da tecniche chirurgiche obsolete, né sanno ancora se le procedure attuali si dimostreranno migliori.
I ricercatori stanno tentando di valutare meglio i risultati e i tassi di soddisfazione. Un prossimo rapporto europeo descriverà le opinioni di oltre mille pazienti intersex e dei loro medici in merito alla soddisfazione per i “risultati anatomici e funzionali della chirurgia genitale”, secondo un articolo di revisione del 2019 sul Journal of Pediatric Urology . Le istituzioni stanno conducendo altri studi retrospettivi e prospettici, come uno sforzo statunitense in più siti, tra cui HMS.
Anche i medici si rivolgono ai pazienti transgender per ottenere informazioni. Adolescenti e adulti possono fornire un feedback immediato sulle procedure mediche e chirurgiche e descrivere un’ampia gamma di risultati desiderati, che possono quindi informare l’assistenza intersex, afferma il chirurgo Diamond. La relazione sembra appropriata, dal momento che alcuni interventi chirurgici per l’affermazione transgender sono stati informati da procedure sviluppate per bambini con DSD.
Ma per molti sostenitori dell’intersex, l’attesa è troppo lunga per i risultati di tali sforzi. Negli ultimi dieci anni, i gruppi di difesa hanno guidato un movimento globale che chiedeva una moratoria sugli interventi chirurgici genitali e gonadici senza il consenso del paziente. Le organizzazioni internazionali per la salute e i diritti umani, comprese le Nazioni Unite e l’Organizzazione mondiale della sanità, hanno condannato le procedure e diversi paesi le hanno limitate. A febbraio, il Parlamento europeo ha esortato gli Stati membri a vietare gli interventi chirurgici non consensuali di normalizzazione del sesso “il prima possibile”. Alcune società mediche, consorzi e figure di spicco come un trio di ex chirurghi generali statunitensi hanno fatto eco all’appello. Diversi stati, come la California, hanno preso in considerazione i divieti.
Questo cambiamento epocale ha suscitato una serie di reazioni, anche tra i pazienti. Le persone affette da CAH in particolare affermano che un divieto assoluto farà più male che bene privando le famiglie della possibilità di scegliere un intervento chirurgico. Aggiungendo un’obiezione a un documento di consenso del 2019 di accademici tedeschi che sosteneva un divieto, un gruppo CAH ha affermato che la maggior parte di coloro con CAH che si identificano come donne sono soddisfatte dei risultati del loro intervento di femminilizzazione e felici di averlo completato durante l’infanzia.
L’idea che l’autonomia corporea dei bambini intersex sostituisca i ruoli tradizionali dei genitori come delegati dell’assistenza sanitaria rimane un punto di contesa. I consigli nazionali di etica medica in Finlandia, Germania, Svezia e Svizzera affermano che i genitori non possono autorizzare interventi chirurgici non necessari dal punto di vista medico su genitali o gonadi; l’aggiornamento DSD globale 2016 dice che possono. Sebbene gli Stati Uniti non si siano pronunciati sui DSD, la loro legge e cultura generalmente si schierano con il diritto di scelta dei genitori, dicono Garland e Diamond, e molti medici continuano a rimandare loro la cura intersessuale.
“Quando discutiamo dei pro e dei contro della chirurgia con la famiglia e loro dicono: ‘Comprendiamo i diversi modi di procedere e questo è ciò che riteniamo sia meglio per nostro figlio’, accetto che sia un modo responsabile per gestire il bambino “, Afferma Diamond.
Alcuni medici temono di perdere la capacità di usare la propria esperienza medica per guidare le famiglie e prendere decisioni sulla base dei singoli casi. “Non è logico imporre restrizioni obbligatorie alla chirurgia in un’area così complicata”, si legge in una dichiarazione congiunta del 2017 di sette società statunitensi di urologia ed endocrinologia.
Rosario è stato presidente del comitato consultivo medico per la Intersex Society of North America dal 2002 al 2006 prima di entrare a far parte della clinica DSD dell’UCLA. Inizialmente contro la chirurgia di normalizzazione genitale infantile, ha scoperto che “la mia opinione si è ammorbidita con l’effettiva esperienza clinica”, dice.
Le discussioni girano su dove la chirurgia di normalizzazione del genere rientra nello spettro di azioni eseguite sui genitali del bambino. Tutti i cinquanta stati degli Stati Uniti condannano le mutilazioni genitali femminili, sottolineano alcuni sostenitori, quindi perché la chirurgia intersex dovrebbe essere considerata in modo diverso? Altri fanno paragoni con la circoncisione maschile, ma anche questa pratica è stata messa in dubbio. Le società professionali stanno sempre più supportando gli interventi per i pazienti transgender, quindi perché negare la scelta a quelli con DSD, si chiedono le persone?
Mentre i singoli medici possono sostenere la limitazione della chirurgia per la normalizzazione dei genitali dei neonati, Garland si chiede se la minaccia di contenzioso per negligenza professionale spieghi perché la professione medica degli Stati Uniti tende a enfatizzare il rispetto dello standard di cura piuttosto che tentare il non intervento. Aggiunge che nei paesi in cui “la legge richiede prove scientifiche e test accurati per stabilire la sicurezza e l’efficacia degli interventi medici, è stato stabilito che questi interventi chirurgici chiaramente non soddisfano tale standard”.
“Come medici e come società, ci siamo evoluti, ma non siamo al punto in cui possiamo essere sistematicamente a nostro agio con l’ambiguità. Alcune famiglie possono fare quel salto, ma sono così rare “.
La pressione al cambiamento può provenire da colleghi, come la Massachusetts Medical Society, che sta discutendo una raccomandazione per ritardare gli interventi chirurgici sui bambini con DSD “che sono di uno stato non emergente fino a quando l’individuo non ha la capacità di partecipare alla decisione”. I medici ascoltano gli altri medici, sottolinea Smith, che fa parte del comitato LGBTQ che ha presentato la proposta.
Le azioni legali potrebbero anche influenzare la pratica medica degli Stati Uniti. In un caso risolto in via extragiudiziale nel 2017, i genitori hanno citato in giudizio due ospedali della Carolina del Sud e un dipartimento dei servizi sociali per aver eseguito un intervento di femminilizzazione su un bambino che in seguito hanno adottato e che è cresciuto fino a identificarsi come maschio.
Se la cura del DSD dovesse cambiare, “avremo bisogno di un nuovo modo di pensare a come determinare quando un bambino è in grado di acconsentire”, dice Garland.
Coloro che si preoccupano della mancanza di dati comparativi tra intervento precoce, ritardato e nessun intervento possono prenderne atto poiché più nazioni e istituzioni limitano gli interventi chirurgici sui minori.
“Potremmo avere il nostro gruppo di controllo in via di sviluppo in Europa”, afferma Diamond.
Poiché più professionisti vedono rinunciare alla chirurgia come un’opzione, si rivolgono a alternative più flessibili intese a supportare l’espressione di genere dei pazienti, come i trattamenti ormonali. I chirurghi considerano anche procedure intermedie che preservano le opzioni di genere man mano che i bambini crescono.
In una revisione del caso del 2018 nel Journal of Pediatric Urology , Diamond e colleghi hanno descritto tre neonati con mosaicismo genetico e complesse caratteristiche urogenitali e gonadiche i cui genitori hanno tutti scelto, tra le altre procedure, di creare vagine ma preservare i fallo mentre aspettavano che i loro figli lo facessero. sviluppare un genere. Due famiglie stavano provvisoriamente allevando i loro figli femmine; l’altro, neutrale rispetto al genere.
“Non avrei mai pensato in questo modo dieci anni fa”, dice Diamond, che stima di vedere cento pazienti con DSD all’anno nel programma Behavioral Health, Endocrinology, Urology (BE-U) presso Boston Children’s. “Il mio stato d’animo sarebbe stato che le opzioni chirurgiche fossero più una scelta binaria.”
A coloro che credono che astenersi dall’intervenire faccia il minimo danno, Diamond dice: “Fai del tuo meglio, e lo fai con molta umiltà perché sai che qualunque cosa tu faccia, quanti più dati hai, puoi essere in errore.”
Mente e corpo
I medici continuano a imparare come evitare di peggiorare inavvertitamente le cose per le persone con DSD. Studi di ricerca e rapporti di difesa dei pazienti hanno documentato il danno psicologico a lungo termine derivante da esperienze di assistenza sanitaria come ripetuti esami genitali e fotografie, spersonalizzazione e linguaggio umiliante.
Questo è parte del motivo per cui psicologi e assistenti sociali sono diventati membri essenziali dei team di assistenza DSD negli ultimi 20 anni, sebbene gli esperti concordino sul fatto che l’assistenza psicosociale non è ancora disponibile per un numero sufficiente di famiglie.
“I chirurghi e altri specialisti si concentrano sulle loro aree, in particolare sui genitali, e non prestano la stessa attenzione al resto della persona”, afferma Rosario. “Il mio lavoro è chiedere, come va a scuola e come va con gli amici?”
Sebbene vi siano variazioni tra le condizioni, la ricerca iniziale suggerisce che le persone con DSD sono più inclini rispetto alla popolazione generale a problemi di salute mentale, tra cui depressione, ansia, ideazione suicidaria, disturbo da stress post-traumatico e problemi di intimità. Tali disparità possono derivare dal trattamento, dalla cultura o dalla biologia dei DSD stessi.
“Forse dovremmo cercare di aiutare i genitori e, per estensione, le persone che circondano i genitori – la famiglia allargata, il sistema scolastico, tutti questi luoghi – diventano più consapevoli che esiste uno spettro di presentazione del sesso”.
Altri studi valutano la frequenza, la gravità e la natura del disagio genitoriale quando i bambini ricevono diagnosi di DSD. I ricercatori dell’HMS e altrove hanno scoperto che variazioni anatomiche inaspettate, la possibilità di stigma e la mancanza di chiarezza sul rischio di cancro del bambino, sulla fertilità e sulla futura identità di genere possono causare angoscia significativa. Tuttavia hanno anche scoperto che i caregiver di bambini intersex non sono più depressi e, di fatto, sono meno ansiosi della popolazione generale.
Ancora più domande si concentrano su cosa dovrebbe essere fatto se la maggior parte del disagio sui DSD deriva da problemi sociali piuttosto che medici.
Rottura
In un’epoca di feste che denunciano il genere e le controversie sull’accesso al bagno, avere un bambino “perfettamente felice” con DSD “può essere come una crisi per le famiglie”, afferma Smith. “Se non ci sono problemi medici di accompagnamento, allora diventa una crisi interamente guidata dalla società”.
Medici e genitori spesso citano il desiderio di proteggere i bambini dai danni sociali quando optano per procedure di normalizzazione del genere. Perché, chiedono i critici, in una cultura costruita intorno al sesso binario, la soluzione standard è quella di alterare corpi che sono non binari piuttosto che ampliare le concezioni sociali di sesso e genere?
“È davvero difficile quando un genitore o un medico preoccupato pensa che un bambino intersex, e forse non si presenta in modo tipico, avrà quindi più difficoltà nel mondo”, dice Potter. “Potrebbe essere vero, potrebbe non essere vero, ma in ogni caso, cercare di ‘aggiustarlo’ in modo che sembrino persone con corpi binari potrebbe creare un gran casino.”
“Forse dovremmo cercare di aiutare i genitori e, per estensione, le persone che circondano i genitori – la famiglia allargata, il sistema scolastico, tutti questi luoghi – diventano più consapevoli del fatto che esiste uno spettro di presentazione del sesso”, aggiunge. “Invece di conformare un bambino a qualcosa, trasforma il mondo in cui vive. Allora la vita potrebbe non essere così difficile. “
“È qui che anche la legge può svolgere un ruolo significativo, fermando la discriminazione e incoraggiando un maggiore sostegno a genitori e figli”, afferma Garland.
Mentre Garland, Potter e altri immaginano un futuro più favorevole ai DSD, riconoscono che i cambiamenti sistemici richiesti richiederanno tempo e impegno. Nel frattempo, altri sottolineano, i medici, i pazienti e le famiglie devono vivere nei contesti culturali di oggi.
Il disagio per le caratteristiche sessuali atipiche “è un problema sociale, ma ci preoccupiamo per gli esseri umani che sono cresciuti nella nostra società per pensare in un certo modo”, dice Diamond. “Come medici e come società, ci siamo evoluti molto, ma non siamo al punto, penso, in cui possiamo essere sistematicamente a nostro agio con l’ambiguità. Alcune famiglie possono fare quel salto, ma sono così rare “.
Con il progredire della nostra cultura, quell’equilibrio potrebbe cambiare. La condivisione dei pronomi preferiti dalle persone, che comprende uno spettro di identità oltre “lui / suo” e “lei / lei”, sta diventando sempre più comune. Le persone con identità transgender, di genere non conforme, non binarie e intersex sono sempre più fuori e orgogliose.
“Sono rimasto molto sorpreso e contento di vedere quanto è cambiato nell’arena LGBT negli ultimi vent’anni”, dice Garland. “È drammatico in tutto il mondo. È aumentata l’accettazione di persone con sessualità e generi diversi “.
Se le tendenze continuano, in un’altra generazione o due, l’agitazione intorno ai DSD potrebbe calmarsi. I medici possono partorire bambini intersessuali sani e dire semplicemente: “Congratulazioni”.
